5.7. Biología Molecular: ADN y ARN: Mutación genética

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La biología molecular es un área de la ciencia que estudia la estructura y función de las moléculas que son esenciales para la vida. Dos de las moléculas más importantes que estudia la biología molecular son el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucleico (ARN). Estas moléculas desempeñan funciones vitales en la transmisión y expresión de genes.

El ADN es la molécula que contiene las instrucciones genéticas utilizadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos. El ADN está formado por dos cadenas de nucleótidos, que se enrollan entre sí para formar una estructura de doble hélice. Cada nucleótido está compuesto por una base nitrogenada (adenina, timina, citosina o guanina), un azúcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato.

El ARN es una molécula similar al ADN, pero normalmente es monocatenario. El ARN desempeña muchas funciones en biología, pero quizás la más importante sea la de mensajero. El ARN mensajero (ARNm) es una copia de una sección de ADN que se utiliza como plantilla para la síntesis de proteínas.

Una mutación genética es un cambio en la secuencia de bases del ADN. Las mutaciones pueden ocurrir en una sola base (mutación puntual) o pueden implicar la adición, eliminación o reordenamiento de fragmentos más grandes de ADN. Las mutaciones pueden ser causadas por errores durante la replicación del ADN, exposición a radiación o sustancias químicas, o pueden heredarse.

Hay muchos tipos diferentes de mutaciones. Las mutaciones puntuales, por ejemplo, implican el intercambio de una única base por otra. Esto puede dar lugar a que se produzca una proteína diferente o puede que no tenga ningún efecto si el cambio no altera la proteína resultante. Las inserciones y eliminaciones son mutaciones que implican la adición o eliminación de una o más bases. Esto puede tener un gran efecto en la proteína resultante, ya que puede cambiar la forma en que se lee la secuencia.

Las mutaciones también se pueden clasificar como silenciosas, sin sentido, sin sentido o desplazamiento de marco. Las mutaciones silenciosas son aquellas que no alteran la proteína resultante. Las mutaciones sin sentido dan como resultado la incorporación de un aminoácido diferente a la proteína. Las mutaciones sin sentido dan como resultado una señal de parada prematura, que puede dar lugar a una proteína truncada. Las mutaciones de cambio de marco, que son causadas por inserciones o eliminaciones, cambian la forma en que se lee la secuencia, lo que puede tener un gran efecto en la proteína resultante.

Es importante tener en cuenta que no todas las mutaciones son dañinas. Algunas mutaciones pueden ser beneficiosas, dando al organismo una ventaja en su entorno. Además, la variación genética que introducen las mutaciones es la materia prima de la evolución. Sin mutaciones, la evolución por selección natural no sería posible.

En resumen, la biología molecular, con su enfoque en el ADN y el ARN, es un área de estudio vital para comprender cómo funciona la vida. Las mutaciones genéticas, si bien a veces pueden provocar enfermedades, también son una parte esencial de la diversidad de la vida y del proceso de evolución.

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